طبعاً هذا المرض من أمراض الدم ولكن نحن أطباء الأطفال أكثر الناس أحتكاكاً مع هؤلاء المرضى
الفوال :
أو مايسمى بأنيميا الفول وهو من أكثر وأشهر أنواع نقص الإنزيمات ويصيب مايقارب 400 مليون شخص في مختلف أنحاء العالم
يعتبر مرض نقص الخميرة جي سكس بي دي - G6PD - أو نقص الأنزيم جلوكوز - 6 - فوسفيت ديهيدروجينيز والذي يسمى أيضا بأنيميا الفول من أكثر وأشهر أنواع نقص الإنزيمات ويصيب مايقارب 400 مليون شخص في مختلف أنحاء العالم.
معلومات عامة :
يعتبر مرض نقص الخميرة أو الأنزيم جلوكوز - 6 - فوسفيت ديهادروجينيز والذي تم اكتشافه عام 1956 من أكثر أمراض نقص الأنزيمات الوراثية انتشاراً في العالم حيث يصيب أكثر من 400 مليون فرد، وفي هذه الحالة يكون هناك نقصا ً في أحد الأنزيمات (الخمائر) الموجودة في كريات الدم الحمراء.
وظيفة هذا الأنزيم هي أكسدة الجلوكوز اللازم لإنتاج الطاقة للإنسان في حياته اليومية، ومن وظائفه أيضا المحافظة على حيوية أغشيةخلايا الدم الحمراء وذلك عن طريق إختزال بروتينات أغشية كريات الدم الحمراء.
والأشخاص المصابين بنقص في هذا الإنزيم معرضون لخطر الإصابة بتكسر خلايا الدم الحمراء وانحلالها والذي يؤدي من ثم الى نقص الهيموجلوبين (خضاب الدم) وبالتالي الى فقر الدم أو مايسمى الأنيميا، وما يتبعه من اضطرابات خطيرة في أجهزة الجسم.
ويعتبر هذا المرض مرض وراثي ناتج عن طفرة موجودة على كروموسوم اكس و يعتبر لذلك من الأمراض الوراثية التي تنتقل بالوراثة المرتبطة بالجنس. وهذا يعني أن الذكور دائما ً تكون مصابة بالمرض في حالة إنتقال كروموسوم اكس الحامل للطفرة عن طريق الأم المصابة أو الحاملة للمرض.
أما الإناث فيمكن أن تكون حاملة للمرض إذا كان إحد كروموسومات اكس سليم وفي حالة وجود الطفرة في كل من كروموسومين اكس تكون الأنثى مصابة بالمرض وتظهر عليها أعراضه.
وعند النظر الى المناطق التي ينتشر فيها مرض نقص الأنزيم جلوكوز- 6 - فوسفيت ديهادروجينيز (G6PD) نلاحظ أنها المناطق التي كانت أو مازالت موبؤة بمرض الملاريا الذي يسببه طفيل الملاريا. وهذا الطفيل يعيش متطفلا علي خلايا الدم الحمراء ويستخدمها في بعض أطوار حياته ويؤدي في كثير من الأحيان الى تكسر خلايا الدم الحمراء وتحللها.
ويبدوا ان جسم الأنسان حاول "التأقلم" مع هذا المرض عن طريق جعل الكريات الحمراء تقاوم استيطان طفيل الملاريا فيها و ذلك بإحداث طفرة في جين الانزيم G6PD والذي يجعل خلية الدم الحمراء تتكسر و تتحلل عند تعرضها لالتهاب بطفيل الملاريا، و بذلك لايستطيع الطفيل اكمال دورة حياته التي يستلزمها للعيش داخل خلية الدم الحمراء، وبذلك يتخلص الجسم المصاب بالملاريا من الطفيل بشكل فعال. وبعد أن تمكن الطب من التخلص من مرض الملاريا عن طريق الوقاية والمضادات الحيوية مازالت هذه الطفرة موجودة.
ويسمى مرض نقص الخميرة جلوكوز- 6 - فوسفيت ديهادروجينيز (G6PD) وخاصة في منطقة البحر الأبيض المتوسط ( الدول العربية ) مرض الفول أو أنيميا الفول (Favism) لأن الأفراد المصابين لديهم حساسية من الفول تؤدي الى تكسر كريات الدم الحمراء ومن ثم فقر الدم.
ماهو مرض أنيميا الفول :
لكي نفهم مرض الفوال يجب أن نشرح وظيفة الخميرة أوالأنزيم جلوكوز- 6 - فوسفيت ديهادروجينيز (G6PD) وتأثير نقصها على أغشية خلايا الدم الحمراء
دور انزيم G6PD هو انتاج مادة البنتوز من جلوكوز الفسفات السداسي و تحويل مادة النيكوتونوميد ادنين الفسفات الثنائي النووي (NADP) الى مادة النيكوتونوميد ادنين الفسفات الثنائي النووي المؤكسد (NADPH).
وتكمن اهمية مادة (NADPH) في المحافظة على جعل مادة الجلوتاثيون في داخل خلية الدم الحمراء في حالة مختزلة.
وفي حالة نقص انزيم G6PD يؤدي ذلك الى نقص تكوين مادة (NADPH) وبالتالي تبقى مادة الجلوتاثيون في حالة مؤكسدة وفي هذه الحالة لا تتأثر خلايا الدم الحمراء بهذا النقص.
ولكن في حالة زيادة المواد المؤكسدة مثل الفول والبقوليات و بعض العقاقير والألتهابات يؤدي ذلك الى تبلور الهيموجلوبين في داخل خلية الدم الحمراء نتيجة لعدم حمايتها من قبل مادة الجلوتاثيون وينتج عن ذلك تكسر خلايا الدم الحمراء.
ولذلك فإن غالبية الأطفال المصابين بنقص الخميرة أوالأنزيم (G6PD) لاتظهر عليهم اية أعراض مرض أنيميا الفول، ولكن عند أكل الفول او بعض الأدوية، أو الإصابة ببعض الألتهابات الفيروسية يؤدي ذلك الى تكسر خلايا الدم الحمراء وظهور أعراض المرض.
الأعراض :
لا توجد أعراض مميزة لمرض أنيميا الفول وكما ذكر سابقا ً أن غالبية المصابين بنقص الخميرة (G6PD) لاتظهر عليهم أية أعراض للمرض في حالة عدم تعرضهم لمواد مؤكسدة.
وفي حالة تكسر كريات الدم الحمراء تلاحظ أعراض العديد من الأمراض التي تسبب تكسر أو تحلل في خلايا الدم الحمراء. وهذه الاعراض هيا:
- فقر الدم (أنيميا) بسبب إنخفاض نسبة الهيموجلوبين في الدم
-اليرقان (إصفرار الجلد و العينين) بسبب ارتفاع مستوى البيلوربين وهيا مادة تتنج عند تحلل كريات الدم الحمراء في الدم وفي حالة تكسر عدد كبير من كريات الدم الحمراء دفعة واحدة لايستطيع الكبد التخلص منها ولذلك تتجمع هذه المادة الصفراء في الجلد وبقية الاعضاء ويظهر لون الجلد و العينين اصفر.
ومن المعروف أن هناك أنواع مختلفة لنقص الإنزيم وهذا يعتمد على إختلاف الطفرات من منطقة الى أخرى. كما أن نسبة النقص في الخميرة تختلف من شخص الى أخر. وتقسم هذه الأنواع حسب العرق البشري والمنطقة.
النوع الموجود في الدول العربية يسمى أنيميا الفول لحوض البحر الأبيض المتوسط (Mediterranean variant) وهو من النوع الذي يتأثر بالفول.
وتكسر خلايا الدم الحمراء يمكن أن يحدث بشكل حاد (مفاجئ) او بشكل مزمن (بطئ):
- في حالة تكسر خلايا الدم الحمراء بشكل مفاجئ وبكمية كبيرة يؤدي ذلك الى إنخفاض مستوى الهيموجلوبين في الدم وبالتالي الى فقر الدم والأنيميا وكذلك الى إرتفاع نسبة البيلوربين وإصفرار الجلد والعينين.
- في حالة تكسر خلايا الدم الحمراء بشكل بطئ يؤدي ذلك الى فقر الدم المزمن ويكون مصحوبا ً بإصفرار بسيط في الجلد. وفي بعض الحالات يستطيع الجسم إنتاج كمية اعلى من الهيموجلوبين والتي تعوض عن النقص المستمر.
الإثنين يونيو 09, 2008 12:21 am
